Амиотрофический склероз — симптомы, диагностика, лечение

Когда человек хочет совершить какое-либо действие, движение – головной мозг генерирует двигательные импульсы, которые по спинному мозгу идут к нейронам мышц. Так происходит движение. Если этот путь повреждается, движения осуществить невозможно – развивается боковой амиотрофический склероз.

Что такое боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (коротко БАС), иначе называемый мотонейронной болезнью, болезнью Шарко, болезнью Лу Герига – прогрессирующее, неподдающееся полному лечению заболевание ЦНС (центральной нервной системы), при котором подвергаются поражению верхние и нижние двигательные нейроны (мотонейроны).

Двигательные нейроны, иначе мотонейроны, делятся на нижние и верхние. Верхние мотонейроны сосредоточены в стволе и коре полушарий мозга – зоне, где генерируются двигательные импульсы (в зависимости от желаний человека). Они передают сформированные импульсы мотонейронам спинного мозга, т.е. нижним мотонейронам, которые, передавая полученные сигналы мышечным волокнам, приводят мышцы в движение.

БАС способствует гибели мотонейронов, посылающих нервные импульсы от головного мозга через спинной к мышечным волокнам.  В связи с этим те действия, которые должны выполнять те или иные структурные части организма по призыву головного мозга, остаются невыполненными. Нарушается мышечное движение (в том числе дыхание), возникают параличи. Из-за обездвиженности мышцы начинают атрофироваться.

Статистика по заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом

Заболевание считается редким: встречается примерно у 1-3 жителей планеты на 100.000. Чаще всего БАС-ом страдают мужчины от 50-ти лет. Известно также, что 90-95% случаев заболеваний возникают случайно, из-за генных мутаций, в остальных 5-10% прослеживается наследственный фактор.

Амиотрофический склероз наряду с болезнью Паркинсона и болезнью Альцгеймера относится к группе заболеваний мотонейронов. Впервые заболевание открыл шотландский анатом и физиолог Чарлз Белл, описал французский врач Жан-Мартен Шарко в 1869 году. Лу Гериг, имя которого входит в одно из названий БАС – знаменитый бейсболист, скончавшийся в 1938 году из-за этой болезни. В последнее время всё чаще стали употреблять новое название – болезнь Стивена Хокинга в честь известного физика-теоретика, прожившего с патологией свыше 50-ти лет.

Причины БАС

Все точные причины появления болезни до сих пор не выявлены. На сегодняшний день удалось установить, что 5-10% случаев связаны с генетическим наследованием мутаций. В остальных 90-95% заболеваний генная мутация возникает самостоятельно. Фактором тому может послужить:

• Микротравмы головы (особенно у спортсменов, пример тому – уже упомянутый бейсболист Лу Геринг);
• Активное и пассивное (т.е. вдыхание дыма) курение сигарет;
• Свинец, выделяемый в окружающую среду в процессе соответствующей промышленной деятельности, реакций;
• Контактирование с сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, формальдегидами (которые содержатся также в сигаретном дыме), инсектицидами, гербицидами.

Развитие БАС

Избранный (для нас случайно) хромосомный ген мутирует вследствие некоторой причины (под влиянием внешних факторов, микротравм мозга, вредных привычек). Поскольку гены производят белки, мутированный ген производит патологические белки, которые в налаженной работе нервной системы создают помехи, постепенно приводящие к гибели нервных клеток. В норме, когда такое происходит, включается процесс аутофагии (переработки погибших клеток). Переработка даёт строительный материал для появления новых клеток нервной системы. При БАС этого не происходит и мёртвые клетки скапливаются.

Нейроны (нервные клетки) синтезируют глутамат натрия – собственное топливо. Когда из-за БАС многие из них погибают, оставшиеся в целях компенсации становятся более возбудимыми и производят больше глутамата. Чрезмерное количество последнего отравляет нервную ткань, вновь вызывая смерть клеток мозга.  Мышцы теряют связь с нервной системой и постепенно атрофируются.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

На первоначальной стадии заболевание проявляется симптомами:

• непроизвольные подёргивания мышц;
• уменьшение мышечного объёма;
• нарушения речи (нечленораздельная речь, невнятность);
• нарушения глотания (трудно или невозможно глотать);
• нарушения дыхания (невозможно сделать вздох, выдох);
• слабость;
• нарушение равновесия, ходьбы;
• депрессивное состояние;
• приступы непроизвольного плача, смеха;

Патологические рефлексы, основные среди которых:

• медленное сгибание большого пальца и разгибание с растопыриваением других пальцев стопы, сгибанием колен и таза;
• сгибание стопы сопровождается долго продолжающимися чередованиями сокращений и расслаблений мышц;
• лёгкие удары сверху по ногтям 3-го и 4-го пальцев руки не вызывают сгибания фаланг указательного и большого пальцев;
• губы вытягиваются трубочкой в результате постукивания молоточком по верхней либо нижней губе;
• при прикосновении к губам прослеживаются сосательные движения.

Дополнительные проявления БАС проявляются индивидуально, это может быть:

• болезненное мышечное спазмирование, слабость, нарастающие после силовых упражнений;
• повышенное неконтролируемое слюноотделение4
• нарушение чихания;
• нарушение откашливания;
• нарушение дефекации и/или мочеиспускания;
• безболезненные ожоги;
• непроизвольная одышка в состоянии покоя или движения;
• раздваивание в глазах.

Виды БАС

В зависимости от поражаемых частей тела, выделяют:

• БАС конечностей (до 75% случаев). Начинается, как правило, с поражения ног, затем рук. В первое время пациент ощущает неуклюжесть при ходьбе, часто спотыкается. С прогрессированием заболевания затрудняется выполнение повседневных действий, связанных с разгибанием-сгибанием кистей, пальцев.
• Бульбарный БАС. Характеризуется затрудненным глотанием, речью. Пациент говорит невнятно, часто в нос, не владеет регулированием громкости, затрудняется сглотнуть, не контролирует слюноотделение (потому что не способен сглотнуть излишки слюны).

Диагностика бокового амиотрофического склероза

На сегодняшний день в силу недостаточной изученности БАС, нет метода, который позволил бы со 100%-ой точностью диагностировать данное заболевание. Поэтому целесообразно исследовательским путём исключить другие известные болезни с похожей симптоматикой.

Обследование пациента с подозрение на БАС включает неврологический осмотр:

1. Пациент отвечает на вопросы о жалобах, имеющихся заболеваниях, перенесённых операциях, травмах, наличии аллергий, употребляемых медикаментах, болезнях родственников, дефекации, мочеиспускании;
2. Невролог осматривает мышцы пациента, проверяет рефлексы с помощью медицинского молоточка, оценивает чувствительность кожи используя специальную иглу, проверяет зрение, осязание, слух, координацию;
3. Врач может задать вопросы на измерение интеллектуальных способностей, проверить речевые возможности.

Затем проводят электромиографию (ЭМГ) – экспертиза, выявляющая генные мутации через скорость проведения электроимпульсов, переданных прибором ЭМГ, по нервной цепи рук, ног к нижним мотонейронам спинного мозга.

Назначаются анализы крови: клинический, биохимический и серологический (для диагностики инфекций) и анализ мочи.

Также придется пройти:

• МРТ головного, спинного мозгов;
• Анализ спинномозговой жидкости (спинномозговая пункция, анализ ликвора);
• Биопсия нервов, мышц – исследование образцов нервной и мышечной тканей.

Лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз, к сожалению, — неизлечимое заболевание. Однако развитие медицины позволяет замедлить ход развития патологии. Для этого применяются разные методы.

Лекарства:

• «Рилузол», замедляющий прогресс БАС за счёт высвобождения глутамата. В среднем, продлевает жизнь пациентов на 3 месяца, не улучшая качества жизни. Применяется с 1995-го года;
• «Здаравон» и «Радикава», снижающие темпы потери жизненно важных функций примерно на 33% процента за полгода. Первый выпущен в мае 2017 года в США, второй – в Японии в том же году;
• «Албриоза», сдерживающий гибель нейронов. Одобрен в июне 2022 года в Канаде.

Помимо лекарств проводятся:

• Инвазивная вентиляция лёгких (в трахею вводится специальная трубка, к которой подключается аппарат искусственной вентиляции лёгких);
• Неинвазивная вентиляция лёгких (использование аппарата искусственной лёгочной вентиляции через маску);
• Стимуляция диафрагмы – вызывание работы диафрагмальных мышц путём подачи к ним электрических импульсов;
• Установка гастростомы – трубки, через которую пища попадает сразу в желудок;
• Установка назогастрального зонда, позволяющего вводить пищу через нос в желудок и дальше по ЖКХ до кишечника;
• Парентеральное питание – внутривенное питание через установленный в вену катетер.

Физиотерапевтические методы:

• ЛФК, направленная на поддержку силы мышц, расширение или, по крайней мере, сохранение диапазона движений, улучшение общего самочувствия, работы сердечно-сосудистой системы;
• Вспомогательные средства передвижения (ходунки, инвалидная коляска), позволяющи сохранить некоторый объём движений.

Психотерапевтическая поддержка.

Главное, над чем борются медики в случае БАС – обеспечение важнейших для жизни функций – питания и дыхания.

Сейчас медики и генетики активно работают над созданием генетической терапии при БАС. Силы учёных направлены на изменение работы мутированных генов.

Ещё одно важное перспективное направление научной деятельности — терапевтическое использование стволовых клеток, цель которого – стимулирование процесса появления зачатков новых нервных клеток.

Профилактика БАС

Профилактика заключается в исключении факторов риска, способствующих появлению БАС. Следует, как минимум:

• беречь голову от травм;
• полностью (или хотя бы по максимуму) ограничить взаимодействие со свинцом и сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, формальдегидами, инсектицидами, гербицидами;
• перестать курить сигареты или вдыхать сигаретный дым;
• в меру заниматься физической культурой;
• правильно питаться, следить за массой тела;
• регулярно проходить профилактические медицинские осмотры со сдачей анализов.

Осложнения — что будет, если не лечить БАС

Не замедляемое медицинскими методами прогрессирование БАС относительно быстро приводит к следующим осложнениям:

• атрофия мышц, сильная прогрессирующая потеря массы;
• паралич дыхательных мышц;
• истощение и обезвоживание из-за невозможности глотать пищу, организм голодает;
• ослабление интеллектуальных способностей, потеря памяти, деменция.

Без искусственной поддержки питания и дыхания в случае осложнений человек скоропостижно погибает.