Миотоническая дистрофия — это генетическое заболевание. Поскольку генетическая диагностика еще не так распространена и не так доступна, выявление этого типа дисфункции организма может быть очень трудным. Симптомы и последствия дистрофии могут быть очень серьезными и даже фатальными, а генетический фон затрудняет выбор правильного лечения. Люди, страдающие миотонической дистрофией, надеются на динамичное и постоянное развитие генетики, эпигенетики и фармакологии.
Приглашаем в клинику «ДА!» на прием невролога и мануального терапевта. Возможен выезд на дом!
Причины
Существует два типа дистрофии — МД1 и МД2. Обе дистрофии вызываются специфическими мутациями в определенных участках генетического кода. Причина обоих заболеваний — наличие патологически увеличенного количества четко определенных фрагментов кода.
Повторения фрагментов происходят в физиологических условиях, но когда они превышают определенное количество, они могут вызвать поражения. Эти изменения заставляют одни белки терять функцию, а другие — обретать функцию. В результате создаются токсичные структуры, влияющие на здоровье и жизнь человека на молекулярном уровне.
Наследственность
Миотонические дистрофии — это генетически наследуемые заболевания. Они наследуются по аутосомно-доминантному типу — это моногенные, динамические заболевания, передающиеся из поколения в поколение, с одинаковой частотой встречающиеся у мужчин и женщин. Механизм наследования MД1 изучен лучше, чем МД2. Именно при первом типе дистрофии наблюдался феномен — чем больше патологически размноженных фрагментов генетического кода, чем раньше проявятся симптомы заболевания, тем тяжелее они будут и тем больше будет «получать потомство» еще больше этих фрагментов.
Кроме того, миотоническая дистрофия 1 типа встречается в нескольких формах, в зависимости от возраста начала заболевания — она может быть врожденной, детской, классической (3-4 декады жизни) и минимальной (в 4 декаде жизни с легким течением). С другой стороны, МД2 проявляется в среднем в возрасте 48 лет.
Симптомы
Обе формы дистрофии имеют несколько разные симптомы. В случае МД1, ранее известного ученым, симптомы очень характерны, тогда как МД2 дает несколько менее точную клиническую картину, поэтому это заболевание можно спутать с другими. Главный симптом дистрофии — миотония, то есть нарушение работы мышц, не позволяющее мышце расслабиться после сокращения.
Примеры включают мышцы, которые «сжимают» кулак, или мышцы, отвечающие за движения нижней челюсти. Другие симптомы могут включать расстройства настроения и концентрации или проблемы, связанные с пищеварительной системой.
Последствия
Поскольку дистрофия является нервно-мышечным заболеванием, ее последствия охватывают широкий спектр дисфункций организма. Самый главный эффект — постепенная атрофия мышц, что связано с потерей независимости и ухудшением качества жизни.
Хотя дистрофия в основном поражает скелетные мышцы, она также может привести к ухудшению работы сердечной мышцы или гладких мышц, обнаруживаемых в пищеварительной системе. Прогрессирующая неспособность быть физически активным и ограничения приводят к «порочному кругу» иммобилизации и усиления симптомов заболевания, включая депрессию или умственную отсталость. Миотонические дистрофии могут иметь тяжелые последствия и даже привести к преждевременной смерти.
Лечение
Как уже говорилось ранее — миотонические дистрофии — это генетические заболевания. В основном по этой причине ограничены методы ранней диагностики и соответствующего лечения. В настоящее время ведутся интенсивные исследования фармацевтических препаратов, которые смогут «контролировать» болезнь на молекулярном уровне. Наибольшая трудность при разработке подходящих лекарств состоит в том, чтобы предсказать последствия действия с точки зрения всего организма — вмешательство в процессы, связанные с генетическим кодом человека, сопряжено с высоким риском. В настоящее время лечение в основном основано с облегчением симптомов болезни.
Чем поможет мануальный терапевт
Мануальная терапия может помочь улучшить качество жизни пациентов с миотонической дистрофией. Она может уменьшить боль, улучшить подвижность, снизить уровень стресса и улучшить энергетику.
Однако, при выполнении мануальной терапии необходимо обратить особое внимание на то, чтобы не вызвать больше повреждений мышечной ткани. Также необходимо учитывать ограниченную подвижность пациента и не выполнять слишком глубокого массажа.
Важно проводить мануальную терапию под наблюдением опытного специалиста и только после получения разрешения от невролога.
Диета
Независимо от здоровья человека и наличия заболеваний — генетических или приобретенных — диета всегда будет играть важную роль в поддержании определенных функций организма. Меню людей с нервно-мышечными заболеваниями должно быть богато полезными белками, антиоксидантами и необработанными полиненасыщенными жирными кислотами. Вам следует избегать диеты, богатой сильно переработанными жирами и углеводами, избыточными калориями, а также табачными изделиями и алкоголем. Целью диеты должно быть уменьшение воспаления в организме, а также усиление синтеза мышечных белков.
Миотонические дистрофии — это генетические заболевания с серьезными последствиями для здоровья. Основные причины этих заболеваний и механизм их действия затрудняют диагностику и лечение. В настоящее время ученые работают над новыми молекулярными методами лечения, которые дают надежду на более эффективную борьбу с нервно-мышечными расстройствами.
