Генетические заболевания часто трудно диагностировать на ранней стадии, а тем более лечить. Обширные исследования генотипирования улучшили понимание болезни Хантингтона, в то время как другие дополнительные исследования сделали диагностические тесты более чувствительными. Также используются для обнаружения заболеваний методы визуализации, хотя их применение ограничено. Поскольку расстройства также влияют на интеллектуальные способности, проводятся когнитивные тесты.
Клиника «ДА!» приглашает всех желающих на прием к нашим специалистам — неврологу и мануальному терапевту. Врачи, при необходимости, выезжают на дом, поэтому вы можете получить квалифицированную медицинскую помощь в уютной обстановке своего дома. Запишитесь на прием, и мы будем рады помочь вам заботиться о здоровье!
Болезнь Хантингтона — что это?
Заболеваемость составляет примерно 2,71 на 100 000 рождений. По оценкам ученых, около 30 000 человек болеют в Соединенных Штатах Америки, около 38 000 — в Европейском Союзе и по данным 2017 года в России — 14 000 человек.
Наличие прогностических генетических тестов позволяет на раннем этапе обнаруживать носителей болезни, проводить наблюдения, облегчать симптомы и замедлять прогрессирование. К сожалению, эта возможность не настолько распространена и не дешева, чтобы каждый — независимо от финансового положения или уровня развития страны и региона — мог узнать о болезни и достаточно быстро отреагировать.
Причины болезни
Болезнь Хантингтона вызывается динамическим механизмом, который запускает выработку мутантного белка хантингтина (mHtt). Мутация происходит, когда количество определенных структур в определенном месте хромосомы превышает количество, обнаруживаемое в физиологических условиях. У здоровых людей это количество составляет 6–35 повторений, у больных — до тысяч повторений.
Феномен связан с динамикой болезни — чем больше повторений в генетическом коде мужчины, тем больше повторений будет у его ребенка. Более того, интенсивность симптомов коррелирует с количеством этих повторений.
Наследование
Хорея Хантингтона — наиболее распространенное генетически наследуемое заболевание. Это состояние относится к моногенным заболеваниям: примерно из 20 000 генов человека ответственен за его возникновение всего один. Он наследуется преимущественно аутосомно, поэтому проявляется как по гетерозиготной, так и по гомозиготной системе. Он встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой и встречается в каждом поколении.
Симптомы
Болезнь Хантингтона обычно проявляется в возрасте от 35 до 50 лет. Ген хантингтина экспрессируется по всему телу, но больше всего в мозге и семенниках. Именно «повсеместность» влияет на широкий спектр симптомов и последствий болезни. Главный симптом — это эффект, давший название болезни — хорея. Это атаксия, несогласованность, ограничивающая координацию и поддержание равновесия.
Заболевание приводит к постепенной нейродегенерации и, следовательно, к психическим расстройствам, которые могут проявляться депрессией, апатией и агрессией, обсессивно-компульсивными расстройствами или бессонницей.
Человек, страдающий болезнью Гентингтона, в основном из-за бессвязности, чаще всего борется с постепенной потерей независимости. Результат — иммобилизация и ускорение прогрессирования заболевания.
Отсутствие аппетита и бессонница, в свою очередь, приводят к усилению недоедания и нарушению регуляции циркадного цикла, что способствует попаданию в порочный круг и сокращению возможностей для улучшения. В результате болезни меняется как продолжительность, так и качество жизни.
Лечение
Текущие терапевтические исследования сосредоточены на снижении экспрессии Htt и модулировании производства агрегатов токсичных аминокислот. Кроме того, большое внимание уделяется уменьшению симптомов заболевания. Лечение основного симптома — хореи — затруднено из-за множества побочных эффектов.
Для ограничения двигательных нарушений используются соединения, которые взаимодействуют друг с другом на рецепторах допамина и серотонина, ингибиторы переноса моноаминов и соединения, которые являются антагонистами рецепторов NMDA. ГАМКергические соединения могут помочь заснуть, а ингибиторы ацетилхолинэстеразы могут помочь сохранить когнитивные функции.
Используются алгоритмы с антипсихотическими препаратами и тетрабеназином, которые требуют постоянного контроля как побочных эффектов, так и симптомов. В случае нервозности и расстройств настроения в алгоритмы также включены селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС).
Как невролог может помочь при лечении хореи Хантингтона?
Врач назначит лекарства, улучшающие координацию движений. Поможет справиться с депрессией и тревожностью. Предложит генетическое консультирование и поддержку семьи пациента психотерапевтом.
Чем поможет мануальный терапевт при хорее Хантингтона
Мануальный терапевт помогает пациентам с хореей Хантингтона, предоставляя им физические методы лечения, которые могут снизить симптомы болезни. Он проводит специальные упражнения и массаж, улучшающие гибкость и координацию движений, а также снижающие мышечные судороги и болезненные ощущения. Кроме того, мануальный терапевт может дать рекомендации и советы по изменению образа жизни, которые помогут улучшить качество жизни пациента. В целом, мануальная терапия может стать важным компонентом комплексного лечения хореи Хантингтона и помочь пациентам управлять симптомами.
Диета
При хорее Хантингтона диета должна быть направлена в первую очередь на уменьшение воспаления, а также на предотвращение потери мышечной массы. Меню, богатое антиоксидантами, полиненасыщенными жирными кислотами и аминокислотами с разветвленной цепью, может в некоторой степени ограничить развитие болезни, но лишь в небольшой степени. Здесь следует помнить о генетической основе заболевания и вытекающих из него терапевтических ограничениях.
Генетические заболевания представляют собой серьезную проблему для современной медицины. Хорея Хантингтона — одно из наиболее изученных моногенных заболеваний, и ученые постоянно работают над способами борьбы с ней. Достижения в области разработки молекулярных фармацевтических препаратов вселяют большие надежды на победу над болезнью в будущем, но люди, страдающие этим заболеванием, к сожалению, на данный момент вынуждены «справляться» симптоматическим лечением.
