Даже опытные диагносты сталкиваются с трудностями, когда речь заходит о лобно-височной деменции. Мы знаем, что это нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, преимущественно лобные и височные области. Его основные симптомы включают поведенческие, личностные и языковые нарушения, которые часто предшествуют другим когнитивным расстройствам.
Распознать лобно-височную деменцию непросто. Почему её иногда путают с болезнью Альцгеймера или шизофренией? Почему так трудно разработать эффективные диагностические критерии? И наконец, почему течение болезни остаётся неясным? Давайте подробнее рассмотрим эту загадочную патологию.
От болезни Пика до лобно-височной деменции
Лобно-височная деменция (ЛВД) представляет собой обширную группу лобно-височных дегенеративных заболеваний. Чтобы лучше понять эту классификацию, стоит рассмотреть, как развивалось понимание ЛВД.
Предшественником KDL была болезнь Пика, которая была впервые описана в начале XX века. Арнольд Пик, изучая посмертно мозг людей с когнитивными нарушениями при жизни, заметил, что в лобных и височных областях есть опухшие нейроны и их потеря. Позднее Альцгеймер обнаружил характерные цитоплазматические отложения, называемые тельцами Пика, которые сопровождают эти изменения.
На протяжении некоторого времени наличие телец Пика было основным критерием для диагностики лобно-височной деменции. Однако со временем стало ясно, что когнитивные нарушения, возникающие в результате поражения лобных отделов мозга, не всегда связаны с наличием телец Пика.
Название «лобно-височная деменция» было придумано для описания дегенеративных процессов в лобных отделах головного мозга, и болезнь Пика является одним из ее вариантов.
Основные симптомы ЛВД
Это заболевание развивается медленно, и его симптомы могут быть неправильно истолкованы. Наиболее заметные проявления: изменения в социальном поведении и личности пациента, которые могут возникнуть задолго до начала когнитивных нарушений.
Обычно первыми признаками деменции становятся поведенческие расстройства. Больные могут действовать необдуманно, перестают следовать социальным нормам, что связано с утратой способности контролировать свое поведение. Также наблюдается потеря способности к пониманию.
По мере развития заболевания появляются апатия, поверхностные эмоции и когнитивные нарушения. Эти симптомы могут напоминать проявления шизофрении, и иногда пациенты обращаются за помощью к психиатрам вместо неврологов.
На поздних стадиях могут развиться такие симптомы, как мутизм и ригидность мышц. Однако не всегда расстройства поведения являются первыми признаками. В некоторых случаях нарушение речевых и языковых функций происходит раньше, а поведенческие изменения наступают позже. Такие случаи иногда путают с деменцией Альцгеймера.
Распространенность патологии
Лобно-височная деменция (ЛВД) обычно возникает в возрасте от 40 до 65 лет. Согласно исследованиям, это заболевание может составлять от 12 до 20% от всех случаев деменции.
Определить истинную распространенность ЛВД затруднительно из-за сложности диагностики, частых случаев неправильного диагноза и сравнительно небольшой группы пациентов. Ученые Ониике и Диль-Шмид (2013) сравнили результаты различных исследований, оценивающих распространенность ЛВД среди населения, и установили диапазон от 2,7 до 22 случаев на 100 000 человек.
Некоторые случаи ЛВД развиваются спонтанно, в то время как другие могут передаваться по аутосомно-доминантному типу. В исследовании, проведенном Россо и его командой было обследовано 245 человек с лобно-височной деменцией. В 41% случаев деменция наблюдалась у родственников первой степени родства.
Было обнаружено несколько генов, связанных с развитием ЛВД, которые расположены на 17 хромосоме. Эти гены участвуют в дегенерации тау-белка, что способствует возникновению ЛВД (Лезак, 2004). Однако изменения в этих генах не являются специфичными для данного заболевания, поэтому их нельзя использовать для эффективной диагностики. Тем не менее, было отмечено семейное возникновение ЛВД, связанного с хромосомой 17.
Лобно-височная деменция может быть симптомом других заболеваний: бокового амиотрофического склероза, болезни Паркинсона и кортико-базальной дегенерации.
Как у больных меняется мозг
В публикациях дается описание локализации повреждений, связанных с лобно-височной деменцией (ЛВД). Это заболевание характеризуется прогрессирующей потерей мозга, преимущественно в лобной доле и передней трети височной доли. Теменная и затылочная доли остаются относительно нетронутыми.
Нейрональная атрофия, наблюдаемая при ЛВД, носит асимметричный характер и может располагаться по-разному у разных пациентов, что, в свою очередь, приводит к различным клиническим симптомам.
Корковые атрофии — основные проявления ЛВД, в то время как на подкорковом уровне могут затрагиваться лимбическая система, полосатое тело и таламус, хотя эти изменения обычно менее серьезны, чем корковые. В некоторых случаях достаточно поражения миндалевидного тела и гиппокампа. Ядра Мейнерта и холинергические пути обычно остаются неповрежденными, что отличает ЛВД от деменции Альцгеймера.
Причины развития ЛВД до конца не изучены. Нейрональная атрофия сопровождается отеком нейронов и глиолизом астроцитов. Также могут наблюдаться отложения тау-белков, хотя их присутствие не всегда является обязательным для этого типа деменции. Эти изменения имеют асимметричное и вариабельное расположение и не всегда коррелируют с клинической симптоматикой, особенно при сравнении различных больных.
Если рассматривать ЛВД с клинической точки зрения, ситуация становится более сложной. Разнообразие симптомов затрудняет создание эффективной классификации, поскольку одна и та же болезнь может проявляться по-разному.
Различные проявления лобно-височной деменции
Когда в головном мозге преимущественно поражаются лобные доли, это состояние известно как поведенческий вариант лобно-височной деменции. Для него характерны такие черты, как антисоциальное поведение, персеверации и компульсии. Эти проявления сопровождаются импульсивностью, расторможенностью и утратой проницательности.
Эти симптомы возникают из-за потери нейронов в орбитофронтальных отделах коры головного мозга. Если дегенеративный процесс также затрагивает переднюю поясную извилину, то можно ожидать снижения влечения и апатии.
Поражение лобных долей мозга может напоминать синдром Клювера-Бьюси, который включает в себя такие симптомы, как обжорство (особенно повышенное желание сладкого) и повышенное половое влечение. Пациенты испытывают навязчивую потребность прикасаться к объектам, находящимся в пределах их досягаемости.
Когда дегенеративный процесс затрагивает обе передние височные доли головного мозга, человек постепенно теряет информацию и знания об окружающем мире. Это нарушение декларативной памяти, тесно связанное с языком, известно как семантическая деменция (СД).
Словарный запас больного становится более скудным, и он испытывает ощущение «информационной пустоты». Исследования показывают, что поиск имён становится сложным, но речь остаётся относительно свободной.
Если потеря нейронов затрагивает кору правой височной доли, семантическая деменция может сопровождаться прозопагнозией — трудностью в узнавании знакомых лиц. Поведенческие расстройства могут быть схожи с теми, которые наблюдаются при ведущей форме лобно-височной деменции (ЛВД).
Если в области левых лобных и височных долей мозга появляются очаги атрофии нейронов, это может привести к прогрессирующей небеглой афазии (ПНФА). Речь больного замедляется, становится сбивчивой, а в словах появляются аграмматизмы и пропуски. На более поздних стадиях заболевания возникают поведенческие расстройства.
Симптоматика ЛВД может быть разделена и по характеру возникающего дефицита. Поведенческий вариант ЛВД (бвЛВД) характеризуется развитием вышеупомянутых поведенческих нарушений, которые могут проявляться в трех основных формах:
- В первом подтипе доминируют такие проявления, как возбудимость и расторможенность.
- Второй подтип отличается апатией и общим снижением мотивации, что сопровождается притуплением чувств и эмоций.
- Для третьего подтипа характерны стереотипные движения и повышение мышечного напряжения.
В языковом варианте ЛВД преобладают симптомы, связанные с речеобразованием и называнием. В отличие от семантической деменции, пациенты обычно сохраняют знания о функционировании определенных объектов, но испытывают трудности в их наименовании. Речь становится более упрощенной, появляются языковые персеверации и эхолалии. По мере прогрессирования заболевания речевые нарушения могут привести к мутизму.
Как правильно диагностировать ЛВД?
Это сложная задача, так как лобно-височная деменция (ЛВД) может очень напоминать развитие шизофрении, биполярного расстройства или депрессии. На доклинической стадии заболевания появляются симптомы, похожие на симптомы деменции, вызванной болезнью Альцгеймера.
Наиболее распространённые диагностические критерии ЛВД —критерии группы Лунда и Манчестера, опубликованные в 1994 году. Они включают поведенческие, аффективные, соматические симптомы и речевые нарушения. Также в Европе используются критерии, предложенные Макханном.
Лобно-височная деменция диагностируется на основе ранних поведенческих или когнитивных нарушений, которые проявляются в виде аномальных действий и взаимоотношений и/или ранних нарушений речи и лица. Эти расстройства настолько серьезны, что затрудняют социальное и профессиональное функционирование.
Для ЛВД характерно медленное начало и течение. Важно исключить другие причины, которые могут вызывать подобные симптомы. Для этого используются дополнительные тесты: нейровизуализация, неврологические и генетические исследования, а также подробный семейный анамнез и углубленная нейропсихологическая диагностика.
Основная задача невролога — различить ранние формы ЛВД и ДАТ, поскольку они вызывают сходные симптомы: речевые нарушения, апатия и потеря проницательности, раздражительность и поверхностный аффект. В некоторых случаях поражение возникает в лобной области, что ещё больше затрудняет диагностику. Однако главным признаком, который отличает эти заболевания, является раннее появление поведенческих нарушений при ЛВД.
Кроме того, ЛВД приводит к прогрессирующему обеднению словарного запаса и снижению беглости речи. В речи больного могут присутствовать компульсии, эхолалии, сетеротипы и персеверации. На более поздней стадии заболевания плохая речь может перейти в мутизм. В отличие от ДАТ, зрительно-пространственные, арифметические и праксисные функции обычно сохраняются. Пациенты с ЛВД обычно сохраняют ориентацию в течение длительного времени.
Что касается исполнительных функций, есть трудности в области абстрактного мышления, понимания, создания и выполнения плана действий. Нарушение исполнительной функции может быть более серьёзным, чем потеря памяти. В случае с ДАТ порядок обратный.
Выводы
Лобно-височная деменция — это коварное и трудно диагностируемое заболевание. Его первые признаки могут варьироваться от пациента к пациенту, что затрудняет его различение от шизофрении или начальной стадии болезни Альцгеймера.
Четких и постоянных симптомов, которые могли бы обеспечить точную диагностику лобно-височной деменции не существует. Нейровизуализационные и гистопатологические исследования предоставляют разнообразные, а иногда даже противоречивые данные о локализации и нейропатологии этого состояния.
Результаты нейропсихологических тестов могут быть искажены из-за снижения интереса к жизни и апатии. Несмотря на активные исследования, направленные на определение нейропсихологического профиля лобно-височной деменции, наиболее характерным признаком этого заболевания остаются ранние поведенческие расстройства.
Из-за сложностей в диагностике мы не можем точно определить, насколько широко распространено это заболевание среди населения. Этиология лобно-височной деменции остаётся неизвестной, и эффективных методов лечения на данный момент не существует. Это состояние по-прежнему остаётся загадкой, полной вопросов и предположений.
