Рахит – причины, симптомы, лечение

Рахит – заболевание, сопровождающееся нарушением минерализации костей у детей, чаще всего возникающее в результате дефицита витамина D. Хотя в настоящее время это редкое и несколько забытое заболевание, в последнее время рост заболеваемости наблюдается даже в высокоразвитых странах. Поэтому стоит знать причины, типичные симптомы и варианты лечения рахита, а также методы его предотвращения.

Рахит у детей – что это?

Кость состоит в основном из внеклеточного матрикса, состоящего из остеоида (органической части, состоящей, среди прочего, из коллагеновых белков) и минеральной части, придающей кости механическое сопротивление и состоящей в основном из кальция и фосфора. 

Правильная минерализация костной ткани зависит от витамина D и достаточного поступления кальция и фосфора. Нарушения этого процесса, возникающие у детей в период роста, вызывают заболевание, называемое рахитом. Таким образом, рахит является системным заболеванием, характеризующимся деминерализацией костей, а также нарушениями минерализации и функции ростового хряща, ответственного за рост костей в длину. 

Рахит встречается только у детей, а его эквивалентом у взрослых, уже достигших окончательного роста и имеющих зрелый скелет, является остеомаляция.

Витамин D и рахит

Рахит как социальное заболевание возник в форме эпидемии в середине 18 века в Англии, где бурное развитие промышленности вызвало сильное задымление. Наблюдения многих исследователей показали, что торможение развития этого заболевания может быть связано с воздействием солнечных лучей и диетическим фактором, которым оказался обнаруженный позже витамин D.

Витамин D – жирорастворимый витамин, встречающийся в двух формах, не различающихся по активности – как эргокальциферол (витамин D2), вырабатываемый грибами и растениями, и холекальциферол (витамин D3), синтезируемый человеком и животными. Витамин D может поступать в организм с пищей или путем его собственного синтеза в коже, для чего необходимы лучи UVB, присутствующие в солнечном свете.

Для выполнения своих функций витамин D должен дважды подвергнуться метаболическим изменениям – в печени и почках.

Рахит у детей и младенцев – каковы его причины?

Основной формой рахита у детей и новорожденных является дефицитный рахит, обусловленный недостаточным обеспечением организма витамином D (чаще всего) и кальцием. Наиболее важными факторами риска развития рахита у детей и младенцев являются:

1. Снижение синтеза витамина D в коже: темный цвет кожи, избегание или полное отсутствие воздействия солнечных лучей, использование интенсивных УФ-фильтров, накрытие всего тела одеждой.
2. Ускоренная деградация витамина D у людей, хронически принимающих определенные лекарства, в том числе противосудорожные средства.
3. Задержка витамина D в жировой ткани у людей с ожирением.
4. Снижение всасывания витамина D, например, при муковисцидозе, болезни Крона.
5. Низкое содержание витамина D и кальция в рационе: недостаточное питание, низкое обычное потребление кальция с пищей (молочные продукты) и витамина D (рыба), отсутствие добавок витамина D.

Наибольшее количество случаев рахита наблюдается у детей стран Ближнего Востока, Южной Азии и Африки. Наряду с миграционными перемещениями (часто из вышеперечисленных территорий) увеличивается заболеваемость этим заболеванием в европейских странах (число новых случаев ежегодно достигает нескольких на 100 тысяч человек).

Следует отметить, что существуют также очень редкие, генетически детерминированные формы рахита, называемые гипофосфатемическим рахитом, поскольку симптомы заболевания возникают несмотря на прием этого витамина. Они могут быть результатом потери фосфатов через почки и нарушений обмена веществ (дефицит ферментов) или действия витамина D3 (нарушения рецепторов). Их клиническая картина очень похожа на дефицитную форму, но иногда могут возникать и другие специфические симптомы.

Симптомы рахита у детей и младенцев

Симптомы рахита зависят от возраста ребенка. Чаще всего они появляются в период от первых шести месяцев до третьего года жизни.

Неспецифические симптомы:

• гиперактивность;
• беспокойство;
• чрезмерное потоотделение;
• снижение мышечной силы;
• запор.

Костные симптомы, которые появляются постепенно и приводят к все большим деформациям скелета:

• размягчение затылка и других костей черепа;
• выдающиеся лобные черепно-мозговые опухоли;
• задержка роста родничка;
• углубление на груди в области прикрепления диафрагмы к ребрам;
• утолщение костно-хрящевых суставов ребер, пальпируемое на передней поверхности грудной клетки;
• расширение метафизов длинных костей, проявляющееся утолщением запястий и дальнейших частей большеберцовой кости;
• деформации костей нижних конечностей;
• деформация позвоночника (сколиоз).

Скорость роста может быть замедлена, как и прорезывание молочных зубов. Психомоторное развитие у детей, больных рахитом, также обычно задерживается из-за болей и деформаций костей, снижения мышечного тонуса и силы.

При тяжелом дефиците кальция у детей может возникнуть приступ тетании, который может включать неконтролируемые, часто болезненные мышечные спазмы или тремор. Диагностика рахита у детей раннего возраста основывается на вышеперечисленных симптомах, выявляемых при медицинском осмотре, которые затем подтверждаются дополнительными исследованиями.

Какие анализы существуют на рахит у детей?

1. Лабораторные исследования крови и мочи больного при рахите могут указывать на низкую концентрацию печеночного метаболита витамина D (25(OH)D), снижение концентрации кальция и фосфатов, повышение концентрации паратгормона, повышение активности щелочной фосфатазы в крови и снижение экскреции кальция с мочой. Вышеуказанные параметры могут иметь переменные значения в зависимости от причины рахита, фазы дефицита витамина D и т. д.
2. Рентгенография длинных костей (чаще в области запястья) – при рахите у детей видны чашеобразные расширения и неровные очертания эпифизов костей.
3. Другие специализированные тесты при генетически детерминированном рахите.

Лечится ли рахит у детей?

Дефицит рахита можно вылечить путем устранения дефицита витамина D и кальция. В случае генетически детерминированного рахита устранить его причину невозможно, но возможно лечение, направленное на компенсацию нарушений.

Неизлеченный или плохо леченный рахит на ранних этапах жизни приводит к серьезным осложнениям со стороны костной системы, к которым относятся переломы, стойкие деформации скелета, нарушения роста.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови у ребенка может наблюдаться задержка психомоторного развития, повышение внутричерепного давления или даже поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия), что приводит к нарушениям сердечного ритма, сердечной недостаточности и даже смерти.

Лечение рахита у детей и младенцев должно проводиться под наблюдением врача. Лечение при дефиците витамина D зависит от степени дефицита витамина D, определяемой на основании исходной концентрации печеночного метаболита 25(OH)D и предшествующих профилактических мероприятий. Если рекомендации по приему добавки не соблюдаются, то следует начать с ее введения или коррекции приема (подбора подходящего препарата, дозы, способа приема). Однако при правильном приеме витамина D, в зависимости от степени дефицита, его дозы следует увеличить на 50 или 100%, а при тяжелом дефиците следует немедленно ввести терапевтические дозы.

Лечение дефицита витамина D следует контролировать путем определения концентрации 25(OH)D – его чаще всего рекомендуют проводить через 3 месяца терапии. При назначении витамина D необходимо обеспечить адекватное поступление кальция (в случае лечения рахита независимо от возраста и массы тела по 500 мг в сутки) в виде добавки.

Лечение генетически детерминированного рахита, в зависимости от формы заболевания может потребовать хронического введения больших доз витамина D, активных метаболитов этого витамина или увеличения поступления фосфатов и кальция.