Нейрофиброматоз представляет собой кожно-нервное заболевание, которое может проявиться уже на ранних стадиях развития, начиная с внутриутробного периода.

Существует два основных подтипа нейрофиброматоза: тип 1 (NF1) и тип 2 (NF2). Хотя оба этих состояния имеют похожие названия и некоторые общие симптомы, они являются самостоятельными заболеваниями с различными характеристиками и течением.

Тип 1 нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, наиболее распространенное кожно-нервное заболевание, затрагивающее 1 из 3000 человек. Тип 2 нейрофиброматоз встречается гораздо реже — примерно у 1 из 60 000 человек.

Содержание:

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз возникает в результате специфических изменений в генетическом материале. При NF1 поражается ген NF1, отвечающий за выработку белка нейрофибромина. В случае NF2, изменения затрагивают ген NF2, который регулирует выработку белка Мерлина.

Наследование нейрофиброматоза происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей страдает от этого заболевания, у их ребенка есть 50% шанс унаследовать его. Однако, как правило, болезнь возникает из-за спонтанной мутации, которая приводит к первому случаю заболевания в семье.

Нейрофиброматоз: симптомы и диагностика

Заболевание может проявляться по-разному. Иногда у людей с нейрофиброматозом наблюдаются только кожные поражения, имеющие характерный внешний вид. Примечательно, что для постановки диагноза не требуется проведение генетических исследований — достаточно лишь внимательно изучить симптомы.

Нейрофиброматоз относится к группе кожно-нервных синдромов. Поскольку кожа и нервная система человека развиваются из одного и того же зародышевого листа, симптомы нейрофиброматоза проявляются в обеих этих системах.

Признаки NF1

Для постановки диагноза нейрофиброматоза первого типа (NF1) необходимо наличие как минимум двух из следующих критериев:

Минимум шесть пятен типа café-au-lait. Родимые пятна, которые могут быть разного размера и располагаться в любом месте на теле. Размер пятен должен быть не менее 5 мм у детей и не менее 15 мм у подростков и взрослых.
Минимум две нейрофибромы. Упругие на ощупь подкожные узелки, которые появляются вдоль нервов. Или хотя бы одна плексиформная неврома — опухоль, включающая структуры, выходящие за пределы нерва, и распространенная по всей коже, мышцам, костям и внутренним органам.
Веснушки под мышками и в паху. Скопления веснушек в местах, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей.
Глиома зрительного нерва. Опухоль, возникающая вдоль зрительного нерва.
Узелки Лиша. Пигментация радужной оболочки, которое можно обнаружить при тщательном офтальмологическом осмотре с помощью щелевой лампы. Иногда узелки Лиша видны невооруженным глазом.
Характерные костные изменения. Включая низкий рост и сколиоз (боковое искривление позвоночника).
Нагрузка NF1 у близких родственников. Наличие заболевания у братьев, сестер или родителей.

Кроме того, в ходе NF1 могут возникать и другие сопутствующие симптомы:

Сердечно-сосудистые расстройства: пороки сердца и гипертония.
Трудности в обучении: трудности с концентрацией внимания и запоминанием информации.
Расстройства поведения: проблемы с поведением, включая агрессию и эмоциональную лабильность.
Умственная отсталост ь— снижение интеллектуальных способностей.
Экзофтальм и потеря зрения — выпячивание глазного яблока, которое может быть вызвано глиомой зрительного нерва.
Преждевременное половое созревание — быстрый рост, связанный с давлением развивающейся глиомы на другие структуры мозга.
Другие виды рака — опухоли почек, надпочечников и спинного мозга.
Эпилепсия — приступы непроизвольных мышечных сокращений.
Сенсорные расстройства — нарушения чувствительности.
Боль при нейрофибромах — болезненные ощущения в области узелков.

Пятна café-au-lait могут быть единственным симптомом заболевания у детей до подросткового возраста. Однако стоит отметить, что многие здоровые люди имеют этот тип родимых пятен на коже, поэтому наличие одного или двух пятен не должно вызывать беспокойства.

Нейрофибромы могут вызывать различные жалобы, в зависимости от места их развития. Это могут быть эстетические дефекты, зуд или боль в этой области, а также неврологические симптомы, такие как нарушения слуха или зрения, искажения костей, большая голова, эпилепсия и умственная отсталость.

Люди, имеющие NF1, подвержены риску развития очень агрессивной опухоли — веретенообразной саркомы (MPNST). Эта опухоль обычно возникает из плексиформных нейрофибром и имеет неблагоприятный прогноз из-за низкой эффективности лечения.

Симптомы NF2

Основные жалобы при нейрофиброматозе 2-го типа (NF2) другие. У пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа могут наблюдаться следующие симптомы:

Тугоухость, шум в ушах, нарушение равновесия и головокружение. Эти симптомы могут быть связаны с опухолью вестибулярного нерва, который отвечает за чувство равновесия и слух. Симптомы обычно появляются только во взрослом возрасте.
Головные боли.
Нарушения зрения. В первую очередь из-за развития катаракты.
Кожные изменения: Эти изменения могут быть похожи на те, что наблюдаются при NF1, но встречаются реже и имеют более тонкие черты.

Кроме того, у пациентов с NF2 часто обнаруживаются:

Другие опухоли нервной системы — менингиомы. Подавляющее большинство пациентов с NF2 также заболевают другими опухолями нервной системы еще до достижения 30-летнего возраста.
Нейрофибромы. Нейрофибромы вестибулярного нерва очень характерны для NF2, и если они появляются с обеих сторон, для постановки диагноза не требуется никаких других симптомов.

Дальнейший уход и исследования при нейрофиброматозе

С момента постановки диагноза пациент с нейрофиброматозом должен находиться под наблюдением многопрофильной команды специалистов, включающей:

невролога;
офтальмолога;
нефролога;
кардиолога;
эндокринолога;
психолога.

Скрининг является важнейшим инструментом в борьбе с заболеваниями, позволяя быстро реагировать и прогнозировать возможные осложнения. К таким периодическим исследованиям относятся:

МРТ (магнитно-резонансная томография) головы;
офтальмологическое обследование;
нейропсихологическая оценка;
осмотр позвоночника и оценка скорости роста.

В Европе действует программа скоординированной медицинской помощи для пациентов с нейрофиброматозом. Она направлена на обеспечение быстрого доступа к квалифицированным специалистам и комплексного, постоянного наблюдения за течением заболевания.

Лечение нейрофиброматоза

Из-за генетического характера нейрофиброматоза современная медицина пока не может предложить эффективного лечения, которое устраняло бы причину заболевания. Основная цель лечения заключается в облегчении симптомов, связанных с болезнью, и в предотвращении возможных негативных последствий.

Нейрофиброматоз может проявляться различными симптомами, поэтому не существует единого подхода к лечению, который подходил бы всем пациентам. Терапия нейрофиброматоза типов 1 и 2 имеет свои особенности.

Если одним из симптомов нейрофиброматоза являются эпилептические припадки, то в лечении применяются противоэпилептические препараты.
В случае искривления позвоночника можно использовать специальные корсеты или рассмотреть хирургическую коррекцию. Кроме того, рекомендуется выполнять физические упражнения для укрепления костей, что поможет предотвратить переломы в более позднем возрасте.

Один из ключевых элементов лечения — оперативное удаление опухолей головного мозга и нервов. Однако из-за их расположения это не всегда возможно. В некоторых случаях, например, при глиомах зрительного нерва, дополнительно применяется химиотерапия.